Pompeho nemoc je jedno ze závažných vzácných onemocnění. Ta dle definice postihují méně než 5 lidí z 10 000. Pompeho chorobu lze léčit a významně tak zlepšit vyhlídky pacientů. K jejímu odhalení stačí jednoduchý screeningový test a zároveň platí, že čím dříve je odhalena, tím větší má léčba přínos.

V Česku se s touto genetickou poruchou léčí 23 pacientů. Ve skutečnosti jich ale podle předpokládané četnosti výskytu může být až 10x víc. „Příčinou tohoto dědičného onemocnění je mutace v genu pro enzym, který štěpí glykogen – složitý cukr. Ten buňkám slouží jako pohotovostní zdroj energie. Při nedostatku tohoto enzymu buňkám chybí zdroj energie, a navíc je poškozuje nevyužitý nahromaděný cukr,“ vysvětluje MUDr. Lívie Mensová z Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze. Dále dodává, že projevy Pompeho nemoci mohou být různé. Závisí totiž na typu mutace – změny genetické informace. Pokud v jejím důsledku enzym vůbec nevzniká, rozvine se novorozenecká či kojenecká forma nemoci. „U nemocných miminek je patrné snížené svalové napětí a svalová slabost. Mají také problémy s dýcháním a sáním. Typickým projevem je i zvětšení srdce a jeho selhávání,“ říká MUDr. Mensová.

Pokud vlivem mutace enzym sice vzniká, ale je ho málo či nefunguje správně, rozvine se tzv. pozdní forma Pompeho nemoci. Ta se může u pacientů projevit prakticky kdykoli. „První podezření na Pompeho nemoc mi lékaři nastínili až v mých 70 letech, kdy jsem trpěl bolestmi zad,“ říká pan František, pacient s tímto onemocněním. Jedním z hlavních příznaků jeho pozdní formy je svalová slabost postihující zejména svaly v oblasti stehen, ramene a lopatky. Slabost svalů pánve a hýždí se může projevit jako kolébavá kachní chůze, obtížné je i vstávání ze židle nebo chůze do schodů. Slabost postihuje také dýchací svaly, někteří pacienti mají problémy s kousáním a polykáním. Mezi časté symptomy patří i únava a dušnost.

Samotné široké spektrum příznaků napovídá, že se nemoc obtížně diagnostikuje. „Zejména pozdní forma onemocnění má velmi variabilní a nespecifické projevy. Ty mohou mít v mnoha případech i jinou, běžnější příčinu, než je vzácná nemoc. Při stanovení diagnózy tak lékaři na Pompeho chorobu ani nemusejí pomyslet,“ vysvětluje MUDr. Lívie Mensová. Pokud má lékař podezření na Pompeho nemoc, je k dispozici jednoduchý test suché krevní kapky. Ten probíhá na stejném principu jako například novorozenecký screening miminek v porodnicích. Kapka krve se kápne na speciální kartičku a nechá se zaschnout, kartička se pak odešle do laboratoře, kde se stanoví aktivita klíčového enzymu.

V momentě, kdy se Pompeho nemoc potvrdí, je možné zahájit správnou léčbu. Jejím principem je dodávání uměle vyrobeného enzymu pacientům. V jejich těle se ale enzym postupně odbourává a musejí ho proto dostávat pravidelně. „Každých 14 dní jezdím na žilní infuze do nemocnice. Samotný proces léčby trvá 5 hodin a je poměrně náročný. S Pompeho nemocí se nás tam léčí pět a ze skupiny jsem nejstarší. Se mnou je tam ještě asi 8letý klučina, mladá slečna a pak jedna maminka,“ předává své zkušenosti s léčbou 71letý František. Sám vše zvládá dobře a poctivě jezdí z vesnice na pravidelná vyšetření do Prahy, kde se o něj dle jeho slov vzorně starají.  

„Myslím, že asi nejtěžší je srovnat se s onemocněním po psychické stránce. O Pompeho nemoci jsem předtím neslyšel a najednou se od doktora dozvíte, že vám postupně slábnou a ubývají svaly nejen na rukou a nohou, ale i svaly srdeční… V hlavě vám to pak začne ‚šrotovat‘.  Musíte totiž brát v potaz i dědičnost nemoci. Co kdyby Pompeho nemoc měly i mé děti a vnoučata?“ dodává pan František. Pompeho nemoc se dědí tzv. autozomálně recesivně. Znamená to, že pro rozvoj onemocnění se musí sejít vloha od obou rodičů. Nejvíce ohroženi jsou sourozenci pacientů, děti pacienta pak mají 50% šanci, že budou zdravými přenašeči. Všem příbuzným v riziku je nabízeno genetické poradenství.

Kvůli poddiagnostikovanosti Pompeho nemoci v Česku probíhá od roku 2018 celorepublikový screening pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí. Jeho záměrem je zachytit dosud nerozpoznané případy především pozdní formy Pompeho nemoci. „Cílovou skupinou jsou především pacienti se svalovým onemocněním nejasné příčiny, asymptomatickou hyperCKémií a restriktivní ventilační poruchou neznámého původu. K dnešnímu dni bylo vyšetřeno 1700 vzorků a odhaleni 2 pacienti,“ říká závěrem MUDr. Mensová.

Na Velký pátek si připomínáme Mezinárodní den Pompeho nemoci. Jeho smyslem je rozšířit povědomí o tomto onemocnění a poukázat na význam správné a včasné diagnostiky.  

https://www.spravnadiagnoza.cz
MAT-CZ-2200298-1.0-03/2022