Mezinárodní den HAE má upozornit na vzácné onemocnění

Na 16. května připadl Mezinárodní den HAE, který má vést ke zvýšení povědomí veřejnosti i zdravotnické komunity o tomto onemocnění. V rámci letošního desetiletého výročí si ho připomínali lidé v řadě zemí. Mezinárodní den HAE pořádá globální pacientská organizace HAE International, již tvoří celkem 84 národních pacientských organizací HAE z celého světa. Smyslem dne HAE je zajistit větší povědomí o nemoci, a to nejen u laiků, ale i u odborníků, a upozornit na potřebu včasnější a přesnější diagnostiky.

Když otok není banalita

Četnost otoků je u každého pacienta individuální. A mohou přijít zcela znenadání. Někteří pacienti mohou mít závažnější otoky až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. Což je až 70 otoků ročně. Může se jednat o otoky končetin, břicha, obličeje či genitálií.

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Jde o akutní a silné projevy tohoto onemocnění. Otoky způsobené HAE se na rozdíl od okamžité alergické reakce, například po bodnutí včelou, rozvíjejí pomalu. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. V případě, že dojde k otoku hrtanu nebo třeba jazyka, mohou být důsledky fatální, a takto nemocný člověk může zemřít na udušení. Rozvoj atak bývá obvykle nečekaný a spontánní, což nemocného výrazně omezuje v jeho soukromém i pracovním životě. Díky tomu, že nemocný nemá kontrolu nad nemocí, nezřídka to má výrazné dopady na jejich psychiku a pacient může začít trpět depresemi.

Co vše může spustit ataku?

Z průzkumu vyplývá, že spouštěče otoků mohou být u každého jedince jiné. Navíc zrádné je, že se dokonce u téže osoby mohou příznaky časem měnit. Někteří pacienti s HAE mohou mít například četnější ataky během puberty. U některého pacienta se může rozvinout otok krku či jiné lokality, ačkoliv míval v minulosti obvykle otoky v oblasti břicha. U některých pacientů však lze vypozorovat, kdy se otok objeví. Může jít například o stres, infekce, hormonální výkyvy, drobné poranění nebo dokonce opakovaný fyzický pohyb jako je sekání trávníku, nebo stříhání nůžkami. Významný vliv na frekvenci a intenzitu otoků má u žen i hormonální činnost. V těhotenství se někdy počet atak sníží, nebo naopak zvýší.

HAE je dědičné onemocnění, které se v populaci vyskytuje cca u jednoho z 50 000 obyvatel. Přes svůj zásadní dopad na život po stránce fyzické i psychické nemělo doposud onemocnění dostatečnou pozornost veřejnosti a možná i řady lékařů. Kvůli dočasným otokům podkoží a sliznic je totiž hereditární angioedém často zaměňován s alergiemi, a to i přesto, že nesvědí. Příčinou je chyba v genu, který ovládá krevní protein C1 inhibitor. Genetická vada způsobí, že se v organismu tvoří této látky málo nebo nefunguje správně. Kvůli tomu se zvyšuje množství peptidu bradykininu, a právě ten je odpovědný za vznikající otoky. Objevují se kdekoli. V Česku se s touto nemocí léčí kolem 180 pacientů.

Čas na optimismus

Za posledních deset let se v léčbě hereditárního angioedému udělal značný pokrok. V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. V Praze, Plzni, Brně a Hradci Králové. Odpovídající léčba je jediným řešením pro relativně normální život lidí s hereditárním angioedémem. Ještě donedávna existovala pouze akutní záchranná léčba, která je i nyní hrazena pojišťovnami jen pro některé typy otoků, ač si zaléčení zaslouží všechny druhy otoků, a možnosti s ohledem na terapii preventivní nebyly veliké. V současnosti přichází do České republiky nové typy preventivní léčby, které jsou důležitým milníkem jak pro odborníky, tak i nemocné. Příkladem mohou být průlomové léky, které se v podobě roztoku podávají podkožně pacientům. Lék si dokonce může pacient aplikovat sám v domácím prostředí. V pražském centru podali v roce 2019 prvnímu pacientovi moderní preventivní léčbu. Dnes se takto již velmi úspěšně léčí další pacienti. Tato léčba je ale nákladná a je v tuto chvíli dostupná pro pacienty s těžkým průběhem nemoci. Aktuálně se však vyvíjejí další, dostupnější preparáty, které pravděpodobně budou dostupné v blízké budoucnosti i pro pacienty s mírnějším průběhem.

V duchu hesla „Sami vzácní, spolu silní,“ se negativní dopady na život pacientů s HAE snaží zmírnit a pomáhat s komunikací, osvětou a informovaností pacientské organizace. V České republice působí dvě. První je primárně určena dospělým pacientů HAE Czech Republic. Jejím hlavním posláním je pomáhat svým pacientům a jejich rodinným příslušníkům. Jak nemocné pochopit a podpořit, a jak se s onemocněním blízkých vyrovnat. Součástí je také pomoc s orientací v systému legislativy či sociální a zdravotní péče. Druhou pacientskou organizací je HAE Junior, která vznikla před dvěma lety z původní iniciativy rodičů dětí s touto nemocí. Organizace si klade za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají celý život před sebou.

U mladých pacientů je třeba začít s budováním zdravotní gramotnosti co nejdříve, aby pak dokázali co nejlépe se svou nemocí pracovat a držet její symptomy pod kontrolou. Mladí pacienti tak získají větší sebedůvěru, pocit bezpečí a možnost vést v budoucnu kvalitnější a nezávislý život. Největší snahou obou organizací však zůstává neustále zlepšování povědomí o této nebezpečné a obtížně diagnostikovatelné nemoci. Protože informace mají v tomto případě doslova cenu lidského života.

Zdroj: haejunior.cz