Co je to Kardiomyopatie?

Kardiomyopatie je skupina onemocnění srdečního svalu, které vede k poruše funkce srdce. Jedná se o značně nesourodou skupinu nemocí, jejímiž společnými rysy jsou porucha čerpací funkce srdce a výskyt srdečních arytmií (nepravidelností rytmu). Všechny tyto příznaky mohou vést až k náhlému úmrtí.
Jak již bylo řečeno, příčin vzniku kardiomyopatie je mnoho.

V kardiogenetické ambulanci se zabýváme dědičnými formami tohoto onemocnění.

Existuje několik typů dědičných kardiomyopatií, z nichž nejčastější je hypertrofická kardiomyopatie, která je charakteristická zbytněním převážně levé komory, palpitacemi – pocit s neobvykle rychlým nebo pomalým srdečním rytmem, bolestmi na hrudi a je významnou příčinou náhlé srdeční smrti zejména u mladých sportovců. Celkem bylo identifikováno více než 1500 mutací ve 14 genech, které jsou zodpovědné za produkci bílkovin tvořící srdeční stěnu. Dalším typem je  tzv. dilatační kardiomyopatie která se projevuje rozšířením (dilatací) levé komory srdeční a její nedostatečnou funkcí.  Jedná se o nejzávažnější typ kardiomyopatie, která vyžaduje transplantaci srdce. Mezi nejčastější příznaky tohoto onemocnění patří např. dušnost při námaze, noční dušnost, nebo otoky končetin (periferní edém). Může se vyskytovat také těžká dušnost, při které pacient nedokáže ležet a musí sedět nebo stát. Dalšími méně častými typy kardiomyopatií jsou tzv.restriktivní kardiomyopatie a vzácně také tzv. nonkompaktní kardiomyopatie, která může vést k srdečnímu selhání a náhlé smrti.  

Jak mohu zjistit, jestli nemám zděděnou vadu srdce?
Lékař, který vysloví podezření na dědičnou formu kardiomyopatie je kardiolog, který provede echokardiografické vyšetření. Následně doporučí klienta ke kardiogenetické konzultaci. Úkolem genetika je prověřit přítomnost dědičné choroby, důkladně rozebrat rodinnou anamnézu, sestavit rodokmen a nabídnout molekulárně genetické vyšetření pacientovi. Na základě výsledku genetického vyšetření u nemocného, se vytváří opatření pro celou rodinu. Lidem, u kterých bude potvrzena dědičná kardiomyopatie se doporučuje důkladná dispenzarizace na kardiologii. Dnes lze klientům s dědičným onemocněním nabídnout prenatální vyšetření – tzn. že ve spolupráci s ambulancemi pro léčbu neplodnosti, umíme zajistit narození dítěte bez tohoto onemocnění.

Více informaci: geneticka-ambulance.cz, www.pathology.cz

Zdroj: Zadavatel.

Zdroj: Zadavatel.