„Začínali jsme s tímto vyšetřením v květnu 2019, nyní provádíme přes 600 screeningů ročně. I během covidu jsme pracovali bez přerušení a zájem je čím dál větší,“ uvedl lékař MUDr. Michal Holub, který tento screening provádí.

Screening v 1. trimestru má citlivost až 95%, že odhalí genetickou vadu plodu. Běžně se v menších nemocnicích tato vyšetření neprovádí, existují specializovaná screeningová centra a nabízejí ho fakultní nemocnice. „My jsme se k nim připojili, což je skvělé. Je to nejlepší vyšetření, jak zjistit, jestli je riziko postižení genetickou vadou vysoké. Zaměřuje se na Downův, Edwardsův a Pattaův syndrom. Avšak umí nepřímo ukázat i na vzácnější onemocnění. Jeho vysoká úspěšnost dělá tento screening jedinečným a přesným,“ upozornil MUDr. Michal Holub.

Zdroj: Nemocnice Rudolfa a Stefanie Benešov, a.s.

Podle studií předchozí metody, například triple test, měly úspěšnost nižší. Triple test se provádí rozborem vzorku krve až v 16. týdnu těhotenství. „Pokud mohu mít výsledek genetického screeningu o tři týdny dříve, mám o to více času na další vyšetření a rozhodování,“ podotkl MUDr. Holub. Další výhoda prvotrimestrálního screeningu je zhodnocení morfologie plodu. „Jsme schopni již ve dvanáctém týdnu těhotenství říci, zda se u plodu vyskytuje některá možná vývojová vada, jako například pupeční kýla, končetinové defekty a jiné.

Test není invazivní, rizika se stanovují z kombinace anamnestických údajů matky, biochemických markerů z krve matky a markerů ultrazvukového vyšetření. Těhotné chodí v 10. až 11. týdnu na odběry. Pak ve 12. až 13. týdnu na ultrazvuk, kde si lékař doplní anamnézu, screening zkompletuje a vyhodnotí rizika.

Zdroj: Nemocnice Rudolfa a Stefanie Benešov, a.s.

Důležitou částí je měření specifických UZ markerů plodu. Jedním z nejdůležitějších je šíjové projasnění (NT), což je řasa v oblasti záhlaví plodu. Miminko prohlédnou lékaři i co se týče tvaru a orgánů, změří srdeční frekvenci a jeho délku. Díky programu Astraia následně stanoví rizika. Pokud je výsledek vyšší než 1:1000, je riziko nízké, výsledek pod 1:1000 udává riziko vysoké a lékař těhotnou odesílá na vyšší pracoviště a ke genetikovi. Novinkou je pak stanovení rizika preeklampsie, což je velice závažná komplikace v těhotenství. 

Prvotrimestrální screening může dělat pouze vyškolený lékař. V benešovské nemocnici je jich několik a další lékaři se již školí. Pracují pod hlavičkou mezinárodní organizace FMF. Tato nadstandardní služba je zpoplatněna 1 300 Kč.