Vzácné onemocnění je takové, které postihuje méně než 5 lidí z 10 000. Na první pohled se nejedná o moc vysoké číslo, celkově jimi ale v České republice může trpět až kolem 500 000 pacientů. To je více, než kdybychom sečetli dohromady obyvatele Brna, Liberce a Kutné Hory. Jak je ale možné, že se vzácné nemoci týkají tolika lidí, když je jejich teoretický výskyt mnohonásobně nižší?

„V současné době se počet všech popsaných vzácných onemocnění blíží k 10 000. V praxi to znamená, že jen malá skupina pacientů má totožnou diagnózu. Některé jsou častější jako například fenylketonurie, hypercholesterolémie nebo cystická fibróza, jiné jsou vzácnější - Fabryho nebo Gaucherova choroba, spinální muskulární atrofie nebo tzv. nemoc motýlích křídel,“ vysvětluje doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph. D., vedoucí lékař Metabolického centra KPDPM  Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Připouští, že kvůli nízkému rozšíření vzácných nemocí v populaci mají se stanovením správné diagnózy problém i sami lékaři, protože se se vzácným onemocněním nemusí setkat za celou svou kariéru. Rozpoznání choroby v mnoha případech ztěžují také proměnlivé příznaky, kvůli kterým pak může odhalení nemoci trvat i desítky let.

„U vzácných onemocnění se jedná o specifickou kombinaci běžných klinických příznaků (bolesti svalů, kožní projevy, poruchy srážlivosti krve, opoždění psychomotorického vývoje a další) a neobvyklého laboratorního nálezu v krvi nebo moči. Společným znakem u většiny vzácných onemocnění je postupné zhoršení stavu, který nereaguje na běžnou léčbu. Čím dříve je u pacienta stanovena správná diagnóza, tím dříve je možné zahájit specifickou léčbu,“ říká docent Ješina.

Prvotním impulsem k pomýšlení na vzácné onemocnění by měly být dlouhodobé a neobjasněné zdravotní obtíže. K odhalení některých z nich slouží analýza ve vzorku suché krevní kapky. K jejímu provedení stačí pár kapek krve, které se nanesou na speciální filtrační papírek, který se odešle ke zkoumání do vybrané laboratoře. Odběr a odeslání může provést kterýkoliv doktor, včetně vašeho praktického lékaře. Navíc je tento krevní test zcela zdarma. Díky této metodě lze stanovit správnou diagnózu určitých nemocí (viz tabulka níže) a pacient může zahájit specifickou léčbu.  Ta sice ve většině případů nemoc zcela nevyléčí, ale zmírní její příznaky a ulehčí celkový průběh.

V poslední únorový den si připomínáme Den vzácných onemocnění. Jeho smyslem je ukázat široké veřejnosti, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.

NEJSTE VZÁCNÍ?
Napoví test suché krevní kapky. Může odhalit Fabryho, Gaucherovu,  Pompeho nemoc nebo MPS I a Niemannovu-Pickovu nemoc typu A a B.
www.spravnadiagnoza.cz

Zdroj: zadavatel inzerce